阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAHS）是上呼吸道阻塞引起的睡眠呼吸障碍表现形式。该病以睡眠时上气道反复塌陷为特征，造成反复间歇性低血氧，胸腔高负压及睡眠结构破坏，是一种影响多器官系统的代谢综合征，与多种严重危害人类健康的疾病密切相关，如高血压病、脑卒中、冠心病和糖尿病等[1～5]。OSAHS确切的发病机制尚不清楚，许多研究提示遗传因素在OSAHS及其继发损害的病因中起着显著的作用[6，7]。OSAHS相关基因的确认和阐明关系着众多相关研究的深入开展，并将促进以OSAHS自然发病过程为干预靶点的治疗策略以及对其严重并发疾病早期防治策略的发展。