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    非综合征型遗传性耳聋的基因定位克隆研究

    2009-06-04 来源:最新进展 作者:刘穹 韩东一 王秋菊 浏览次数:

    非综合征型遗传性耳聋是指以耳聋为单一症状,能够在人群中代代相传的听力损失性疾病,是遗传性耳聋分子遗传机制研究中最值得关注的重点和焦点。近十年来,随着人类基因座计划的完成、后基因组计划的实施和人类连锁图谱以及耳蜗表达图谱的绘制,挖掘非综合征型遗传性耳聋相关基因,探寻其结构、功能,从分子水平上全面认识其发生、发展过程已经逐步变为可能,相关基因的发现和克隆工作得到了前所未有发展。遗传学家们估计约有150~200个基因与非综合征遗传性耳聋相关[1]。本文全面回顾了非综合征型遗传性耳聋中与核染色体有关的基因定位与克隆的研究历史与最新进展状况。



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